La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco común. Causa la acumulación de una sustancia lipídica en el cerebro que acaba por destruir las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
ETIOLOGÍA
Es un trastorno hereditario. Para padecerlo un niño, ambos padres deben tener el gen defectuoso responsable (en el cromosoma 15) y existe entonces un 25% de probabilidad de que el hijo padezca esta enfermedad.
DIAGNÓSTICO
Se examina al bebé y se pregunta acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:
- Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidas
- Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula)
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Suelen aparecer entre los 3 y 6 meses, aunque el daño neurológico ha comenzando incluso en el útero
- Sordera
- Ceguera
- Disminución del tono muscular
- Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
- Demencia
- Convulsiones
TRATAMIENTO
No existe tratamiento curativo, se aplicarán cuidados paliativos. El avance de esta enfermedad es muy rápido y los niños que la padecen suelen morir a los 4 o 5 años.
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