Síndrome de Guillain-Barré

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno en el cual el sistema inmunitario del organismo ataca los nervios. Los primeros síntomas suelen ser debilidad y hormigueo en las manos y los pies. Estas sensaciones pueden extenderse rápidamente y llegar hasta la parálisis de todo el cuerpo.

Síntomas

• Una sensación de hormigueo en los dedos de las manos, de los pies, los tobillos o las muñecas
• Debilidad en las piernas que se difunde a la parte superior del cuerpo
• Marcha inestable o incapacidad para caminar o subir escaleras
• Dificultad con los movimientos faciales, lo que incluye hablar, masticar o tragar
• Visión doble o incapacidad para mover los ojos
• Dolor fuerte, que puede ser un dolor sordo, fulgurante o similar a un calambre, y que puede empeorar en la noche
• Dificultad para controlar la vejiga o la función intestinal
• Frecuencia cardíaca acelerada
• Presión arterial alta o baja
• Dificultad para respirar

Factores de riesgo

• Infección por campylobacter
• Virus de la influenza
• Citomegalovirus
• Virus de Epstein-Barr
• Virus del Zika
• Hepatitis A, B, C y E
• El VIH, el virus que causa el SIDA
• Neumonía por micoplasma
• Cirugía
• Traumatismo
• Linfoma de Hodgkin
• Virus de la COVID-19
• Vacuna de Johnson & Johnson y de AstraZeneca contra la COVID-19

Complicaciones

• Dificultad para respirar.
• Entumecimiento remanente.
• Problemas cardíacos y de presión arterial.
• Dolor.
• Problemas en el funcionamiento del intestino y la vejiga.
• Coágulos sanguíneos.
• Llagas por presión.
• Recaída.

La información ha sido extraída de:

• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000684.htm
• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12899/sindrome-de-guillain-barre
• https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/s%C3%ADndrome-de-guillain-barr%C3%A9

La inmunodeficiencia combinada grave: El chico de la burbuja de plástico

La inmunodeficiencia combinada grave es una patología hereditaria que deja al organismo sin defensas para combatir cualquier tipo de infección.

Si no recibe un tratamiento adecuado, esta enfermedad resulta mortal durante el primer año de vida. La existencia del “síndrome del niño burbuja” se dio a conocer en el cine a través de la película “El chico de la burbuja de plástico”, que fue protagonizada en 1976 por John Travolta y que estaba basada en la historia real del pequeño David Vetter, enfermo de SCID que vivió doce años en una cámara aislada hasta su muerte.

Causas

Este trastorno se debe a anomalías en las funciones de los linfocitos T y linfocitos B. En la mayoría de los casos, se hereda de un patrón autosómico recesivo, en el que genes de la madre y el padre contienen defectos.

La alteración genética también puede estar provocada por un problema en el cromosoma X; afecta solo a los hombres, porque ellos solo tienen un cromosoma X. Las mujeres también pueden sufrirla, pero debido a que tienen dos cromosomas X, aunque uno tenga el gen alterado, se compensa si el otro lo tiene normal, con lo que su organismo puede resistir los virus. La mutación tendría que producirse en las dos copias del gen para que se desarrolle la enfermedad.

Síntomas

• Candidiasis oral.
• Otitis media aguda.
• Extrema sensibilidad en la piel.
• Erupciones en distintas partes del cuerpo.
• Dificultades para respirar.
• Neumonía.
• Meningitis.

Tratamiento

El principal tratamiento para esta enfermedad es el trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical de un donante compatible, aunque cada vez se está trabajando más en la terapia génica. Es posible la detección precoz que se realiza antes del nacimiento del bebé en las primeras semanas de gestación, lo cual se le plantea la situación a los padres y queda bajo su decisión si quieren continuar o no con el embarazo, aunque cada vez hay más técnicas para evitar la trasmisión genética de padres a hijos.

La información ha sido extraída de:

• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13312/inmunodeficiencia-combinada-grave
• https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/inmunodeficiencia-combinada-grave-idcg
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=183660

Síndrome de Cotard

El Síndrome de Cotard es un desorden mental en el que la persona tiene el delirio sobre su existencia. El sujeto se percibe a sí mismo como algo que está separado de su propia realidad. La persona puede percibir sensorialmente su propio cuerpo, pero a la vez lo percibe como algo extraño, alejado de ella, o como si realmente no existiera. Así, la persona puede creer que está muerta o que se encuentra en un estado de descomposición.

Síntomas

• Creencia de que el plano de la realidad en el que se encuentra el propio cuerpo no coincide con el de la mente consciente.
• Desrealización.
• Sensación de irrealidad respecto el propio cuerpo o ser.
• Percepción de que el propio cuerpo no existe.
• Sensación de que el cuerpo está en un estado de descomposición.
• Creencia delirante de que uno está muerto aunque se pueda percibir sensorialmente el propio cuerpo.
• Creencia de que uno es inmortal.
• Percepción únicamente de algunas partes del cuerpo, o de que estas son extrañas.

Causas

Las causas se relacionan con un funcionamiento anómalo del cerebro, concretamente con una alteración en el sistema límbico, que es la zona encargada del procesamiento de las emociones. Por otra parte, también está relacionado con alteraciones disociativas a través de las cuales la persona siente determinadas experiencias de forma anómala.

Patologías relacionadas

• Esquizofrenia
• Trastorno delirante
• Hipocondría

Cómo afecta a tu bienestar emocional

Tener una creencia delirante, percibida como cierta e irrefutable genera mucho malestar en la persona que lo sufre ya que ha perdido el contacto con la realidad, y eso perjudica enormemente su integridad emocional. La terapia online, unida a un tratamiento psiquiátrico adecuado, es una buena opción para empezar a recuperar ese bienestar mental.

La información ha sido extraída de:

• https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-psiquiatria-379-articulo-estructura-factorial-del-sindrome-cotard-S0034745018301033
• https://neuro-class.com/el-sindrome-de-cotard-realmente-existo/
• https://www.psonrie.com/como-tratar-sindrome-de-cotard

Espina bífida

La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de anomalía congénita del tubo neural que es la estructura de un embrión en desarrollo que finalmente se convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos que los rodean.

Lo que ocurre es que una parte del tubo neural no se cierra ni se desarrolla adecuadamnete, lo que provoca problemas en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.

Tipos

• Espina bífida oculta

Es el tipo más leve y más común. Produce una pequeña separación o espacio en uno o más de los huesos de la columna vertebral

• Mielomeningocele

Es el tipo más grave. El canal medular está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda. Las membranas y los nervios raquídeos empujan a través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé en el que los tejidos y nervios quedan expuestos. 

• Meningocele

Se caracteriza por la presencia de un saco de líquido cefalorraquídeo que sobresale por una abertura de la columna vertebral.

Síntomas

Espina bífida oculta: asíntomático.

Mielomeningocele:

• Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios sobresalen al nacer, de manera que forman un saco
• Los tejidos y los nervios generalmente están expuestos, aunque algunas veces la piel cubre el saco

Meningocele. Este tipo puede provocar problemas con el funcionamiento de la vejiga y los intestinos.

Factores de riesgo

• Deficiencia de folato
• Antecedentes familiares de defectos del tubo neural
• Algunos medicamentos anticonvulsivos
• Diabetes
• Obesidad
• Aumento de la temperatura corporal

Complicaciones

• Problemas para caminar y moverse
• Complicaciones ortopédicas
• Problemas del intestino y la vejiga
• Hidrocefalia
• Mal funcionamiento de la derivación
• Malformación de Chiari de tipo II
• Infección en los tejidos que rodean el cerebro 
• Médula espinal anclada
• Respiración alterada durante el sueño
• Problemas de la piel
• Alergia al látex

La información ha sido extraída de:

• https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Paginas/Spina-Bifida.aspx
• https://medlineplus.gov/spanish/spinabifida.html 
• https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=spinabifida-90-P05524

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Estas pueden presentar características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

Es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres. También se puede producir como una mutación espontánea.

Síntomas

Rasgos faciales:

• Ojos separados y caidos
• Orejas inclinadas hacia atrás
• Nariz hacia abajo y con base ancha
• Boca tiene un surco profundo
• Rasgos faciales tienen aspecto tosco con el roostro flácido e inexpresivo.
• Cabeza grande con la frente prominente
• Piel delgada y transparente

Enfermedad cardíaca:

• Trastornos de la válvula
• Engrosamiento del músculo cardíaco
• Defectos estructurales del corazón
• Ritmo cardíaco irregular

Problemas con el crecimiento:

• Nutrición inadecuada y aumento de peso deficiente
• Niveles de la hormona de crecimiento insuficientes
• Estatura baja

Problemas músculoesqueléticos:

• Pecho con una forma inusual, con el esternón hundido o levantado
• Pezones separados
• Cuello corto con pliegues adicionales de piel
• Deformidades de la columna vertebral

Dificultad de aprendizaje:

• Leve incapacidad intelectual
• Problemas mentales, emocionale y conductuales
• Deficiencias de la audición y la visión

Enfermedades oculares:

• Problemas en los músculos de los ojos
• Problemas refractivos
• Movimiento rápido del globo ocular
• Cataratas

Afecciones genitales y renales:

• Testículos: en los hombres, es frecuente que no desciendan.
• Pubertad: puede retrasarse.
• Fecundidad: en los hombres, la fecundidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo, debido a que los testículos no descienden.

Causas

El síndrome de Noonan se produce a causa de una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en varios genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas que interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celular.

Pueden ser:

• Hereditarias: Los niños que tienen uno de los padres con el síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso tienen un 50 % de posibilidades.
• Aleatorias: El síndrome de Noonan puede presentarse debido a una nueva mutación en los niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno.

Complicaciones

• Retrasos en el desarrollo
• Sangrado y hematoma
• Complicaciones linfáticas
• Complicaciones de las vías urinarias
• Problemas de fecundidad
• Mayor riesgo de padecer cáncer

La información ha sido extraída de:

• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001656.htm
• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan
• https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-noonan

Dengue

Etiología

El dengue es una infección causada por un virus. Usted puede infectarse si un mosquito infectado lo pica. El dengue no se transmite de persona a persona. Es común en áreas cálidas y húmedas del mundo.

Signos y síntomas

Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, dolor en las articulaciones y los músculos, vómitos y sarpullido. Algunas veces, el dengue se convierte en fiebre hemorrágica por dengue, que causa sangrado en la nariz, las encías o debajo de la piel. Existe la posibilidad que resulte en un shock y ponga en peligro la vida del doliente (sería dengue grave).

Diagnóstico

Mediante analíticas sanguíneas y entrevista del médico acerca de si has estado en lugares donde es común el mosquito responsable de esta enfermedad. Los síntomas no son de mucha ayuda que se pueden confundir fácilmente con una gripe común y muchas más infecciones.

Tratamiento

No hay un tratamiento curativo, aunque sí una vacuna contra el dengue. La mayoría de las personas con dengue se recupera en unas dos semanas. Hasta entonces, beber abundantes líquidos, reposar y tomar medicamentos contra la fiebre que no sean aspirina puede ayudar.

 

Fiebre amarilla

 

Etiología 

La fiebre amarilla es causada por un virus que se transmite por la picadura de mosquitos. La persona contraerá esta enfermedad si lo pica un mosquito infectado con el virus.

 Síntomas

Suelen manifestarse 3-6 días después de la picadura del mosquito.

Se considera que el enfermo pasa por 3 etapas: 

- Etapa 1 (infección): dolor de cabeza, dolores musculares y articulares, fiebre, sofoco, inapetencia, vómito e ictericia. Después de aproximadamente 3 a 4 días, a menudo los síntomas desaparecen brevemente

-  Etapa 2 (remisión): La fiebre y otros síntomas desaparecen. La mayoría de las personas se recuperará en esta etapa, pero otras pueden empeorar en cuestión de 24 horas

-  Etapa 3 (intoxicación): Se presentan problemas con muchos órganos, incluyendo el corazón, el hígado y el riñón. También se pueden presentar trastornos hemorrágicos, convulsiones, coma y delirio. 

Diagnóstico

Examen físico y analíticas de sangre para realizar un examen específico, buscando signos de insuficiencia hepática o renal o shock.También se le pregunta al paciente si ha estado en alguna localización donde los mosquitos responsables proliferan (especialmente Sudamérica y África subsahariana)

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo. Muchas veces se basa en reponer líquidos:

- Hemoderivados 

- Diálisis para la insuficiencia renal

- Líquidos intravenosos