El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Estas pueden presentar características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.
Es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres. También se puede producir como una mutación espontánea.
Síntomas
Rasgos faciales:
- Ojos separados y caidos
- Orejas inclinadas hacia atrás
- Nariz hacia abajo y con base ancha
- Boca tiene un surco profundo
- Rasgos faciales tienen aspecto tosco con el roostro flácido e inexpresivo.
- Cabeza grande con la frente prominente
- Piel delgada y transparente
Enfermedad cardíaca:
- Trastornos de la válvula
- Engrosamiento del músculo cardíaco
- Defectos estructurales del corazón
- Ritmo cardíaco irregular
Problemas con el crecimiento:
- Nutrición inadecuada y aumento de peso deficiente
- Niveles de la hormona de crecimiento insuficientes
- Estatura baja
Problemas músculoesqueléticos:
- Pecho con una forma inusual, con el esternón hundido o levantado
- Pezones separados
- Cuello corto con pliegues adicionales de piel
- Deformidades de la columna vertebral
Dificultad de aprendizaje:
- Leve incapacidad intelectual
- Problemas mentales, emocionale y conductuales
- Deficiencias de la audición y la visión
Enfermedades oculares:
- Problemas en los músculos de los ojos
- Problemas refractivos
- Movimiento rápido del globo ocular
- Cataratas
Afecciones genitales y renales:
- Testículos: en los hombres, es frecuente que no desciendan.
- Pubertad: puede retrasarse.
- Fecundidad: en los hombres, la fecundidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo, debido a que los testículos no descienden.
Causas
El síndrome de Noonan se produce a causa de una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en varios genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas que interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celular.
Pueden ser:
- Hereditarias: Los niños que tienen uno de los padres con el síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso tienen un 50 % de posibilidades.
- Aleatorias: El síndrome de Noonan puede presentarse debido a una nueva mutación en los niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno.
Complicaciones
- Retrasos en el desarrollo
- Sangrado y hematoma
- Complicaciones linfáticas
- Complicaciones de las vías urinarias
- Problemas de fecundidad
- Mayor riesgo de padecer cáncer
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