Síndrome de Guillain-Barré

El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno en el cual el sistema inmunitario del organismo ataca los nervios. Los primeros síntomas suelen ser debilidad y hormigueo en las manos y los pies. Estas sensaciones pueden extenderse rápidamente y llegar hasta la parálisis de todo el cuerpo.

Síntomas

• Una sensación de hormigueo en los dedos de las manos, de los pies, los tobillos o las muñecas
• Debilidad en las piernas que se difunde a la parte superior del cuerpo
• Marcha inestable o incapacidad para caminar o subir escaleras
• Dificultad con los movimientos faciales, lo que incluye hablar, masticar o tragar
• Visión doble o incapacidad para mover los ojos
• Dolor fuerte, que puede ser un dolor sordo, fulgurante o similar a un calambre, y que puede empeorar en la noche
• Dificultad para controlar la vejiga o la función intestinal
• Frecuencia cardíaca acelerada
• Presión arterial alta o baja
• Dificultad para respirar

Factores de riesgo

• Infección por campylobacter
• Virus de la influenza
• Citomegalovirus
• Virus de Epstein-Barr
• Virus del Zika
• Hepatitis A, B, C y E
• El VIH, el virus que causa el SIDA
• Neumonía por micoplasma
• Cirugía
• Traumatismo
• Linfoma de Hodgkin
• Virus de la COVID-19
• Vacuna de Johnson & Johnson y de AstraZeneca contra la COVID-19

Complicaciones

• Dificultad para respirar.
• Entumecimiento remanente.
• Problemas cardíacos y de presión arterial.
• Dolor.
• Problemas en el funcionamiento del intestino y la vejiga.
• Coágulos sanguíneos.
• Llagas por presión.
• Recaída.

La información ha sido extraída de:

• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000684.htm
• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12899/sindrome-de-guillain-barre
• https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/s%C3%ADndrome-de-guillain-barr%C3%A9

La inmunodeficiencia combinada grave: El chico de la burbuja de plástico

La inmunodeficiencia combinada grave es una patología hereditaria que deja al organismo sin defensas para combatir cualquier tipo de infección.

Si no recibe un tratamiento adecuado, esta enfermedad resulta mortal durante el primer año de vida. La existencia del “síndrome del niño burbuja” se dio a conocer en el cine a través de la película “El chico de la burbuja de plástico”, que fue protagonizada en 1976 por John Travolta y que estaba basada en la historia real del pequeño David Vetter, enfermo de SCID que vivió doce años en una cámara aislada hasta su muerte.

Causas

Este trastorno se debe a anomalías en las funciones de los linfocitos T y linfocitos B. En la mayoría de los casos, se hereda de un patrón autosómico recesivo, en el que genes de la madre y el padre contienen defectos.

La alteración genética también puede estar provocada por un problema en el cromosoma X; afecta solo a los hombres, porque ellos solo tienen un cromosoma X. Las mujeres también pueden sufrirla, pero debido a que tienen dos cromosomas X, aunque uno tenga el gen alterado, se compensa si el otro lo tiene normal, con lo que su organismo puede resistir los virus. La mutación tendría que producirse en las dos copias del gen para que se desarrolle la enfermedad.

Síntomas

• Candidiasis oral.
• Otitis media aguda.
• Extrema sensibilidad en la piel.
• Erupciones en distintas partes del cuerpo.
• Dificultades para respirar.
• Neumonía.
• Meningitis.

Tratamiento

El principal tratamiento para esta enfermedad es el trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical de un donante compatible, aunque cada vez se está trabajando más en la terapia génica. Es posible la detección precoz que se realiza antes del nacimiento del bebé en las primeras semanas de gestación, lo cual se le plantea la situación a los padres y queda bajo su decisión si quieren continuar o no con el embarazo, aunque cada vez hay más técnicas para evitar la trasmisión genética de padres a hijos.

La información ha sido extraída de:

• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13312/inmunodeficiencia-combinada-grave
• https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/inmunolog%C3%ADa-y-trastornos-al%C3%A9rgicos/inmunodeficiencias/inmunodeficiencia-combinada-grave-idcg
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=183660

Síndrome de Cotard

El Síndrome de Cotard es un desorden mental en el que la persona tiene el delirio sobre su existencia. El sujeto se percibe a sí mismo como algo que está separado de su propia realidad. La persona puede percibir sensorialmente su propio cuerpo, pero a la vez lo percibe como algo extraño, alejado de ella, o como si realmente no existiera. Así, la persona puede creer que está muerta o que se encuentra en un estado de descomposición.

Síntomas

• Creencia de que el plano de la realidad en el que se encuentra el propio cuerpo no coincide con el de la mente consciente.
• Desrealización.
• Sensación de irrealidad respecto el propio cuerpo o ser.
• Percepción de que el propio cuerpo no existe.
• Sensación de que el cuerpo está en un estado de descomposición.
• Creencia delirante de que uno está muerto aunque se pueda percibir sensorialmente el propio cuerpo.
• Creencia de que uno es inmortal.
• Percepción únicamente de algunas partes del cuerpo, o de que estas son extrañas.

Causas

Las causas se relacionan con un funcionamiento anómalo del cerebro, concretamente con una alteración en el sistema límbico, que es la zona encargada del procesamiento de las emociones. Por otra parte, también está relacionado con alteraciones disociativas a través de las cuales la persona siente determinadas experiencias de forma anómala.

Patologías relacionadas

• Esquizofrenia
• Trastorno delirante
• Hipocondría

Cómo afecta a tu bienestar emocional

Tener una creencia delirante, percibida como cierta e irrefutable genera mucho malestar en la persona que lo sufre ya que ha perdido el contacto con la realidad, y eso perjudica enormemente su integridad emocional. La terapia online, unida a un tratamiento psiquiátrico adecuado, es una buena opción para empezar a recuperar ese bienestar mental.

La información ha sido extraída de:

• https://www.elsevier.es/es-revista-revista-colombiana-psiquiatria-379-articulo-estructura-factorial-del-sindrome-cotard-S0034745018301033
• https://neuro-class.com/el-sindrome-de-cotard-realmente-existo/
• https://www.psonrie.com/como-tratar-sindrome-de-cotard

Espina bífida

La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de anomalía congénita del tubo neural que es la estructura de un embrión en desarrollo que finalmente se convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos que los rodean.

Lo que ocurre es que una parte del tubo neural no se cierra ni se desarrolla adecuadamnete, lo que provoca problemas en la médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.

Tipos

• Espina bífida oculta

Es el tipo más leve y más común. Produce una pequeña separación o espacio en uno o más de los huesos de la columna vertebral

• Mielomeningocele

Es el tipo más grave. El canal medular está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda. Las membranas y los nervios raquídeos empujan a través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé en el que los tejidos y nervios quedan expuestos. 

• Meningocele

Se caracteriza por la presencia de un saco de líquido cefalorraquídeo que sobresale por una abertura de la columna vertebral.

Síntomas

Espina bífida oculta: asíntomático.

Mielomeningocele:

• Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios sobresalen al nacer, de manera que forman un saco
• Los tejidos y los nervios generalmente están expuestos, aunque algunas veces la piel cubre el saco

Meningocele. Este tipo puede provocar problemas con el funcionamiento de la vejiga y los intestinos.

Factores de riesgo

• Deficiencia de folato
• Antecedentes familiares de defectos del tubo neural
• Algunos medicamentos anticonvulsivos
• Diabetes
• Obesidad
• Aumento de la temperatura corporal

Complicaciones

• Problemas para caminar y moverse
• Complicaciones ortopédicas
• Problemas del intestino y la vejiga
• Hidrocefalia
• Mal funcionamiento de la derivación
• Malformación de Chiari de tipo II
• Infección en los tejidos que rodean el cerebro 
• Médula espinal anclada
• Respiración alterada durante el sueño
• Problemas de la piel
• Alergia al látex

La información ha sido extraída de:

• https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Paginas/Spina-Bifida.aspx
• https://medlineplus.gov/spanish/spinabifida.html 
• https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=spinabifida-90-P05524

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Estas pueden presentar características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

Es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres. También se puede producir como una mutación espontánea.

Síntomas

Rasgos faciales:

• Ojos separados y caidos
• Orejas inclinadas hacia atrás
• Nariz hacia abajo y con base ancha
• Boca tiene un surco profundo
• Rasgos faciales tienen aspecto tosco con el roostro flácido e inexpresivo.
• Cabeza grande con la frente prominente
• Piel delgada y transparente

Enfermedad cardíaca:

• Trastornos de la válvula
• Engrosamiento del músculo cardíaco
• Defectos estructurales del corazón
• Ritmo cardíaco irregular

Problemas con el crecimiento:

• Nutrición inadecuada y aumento de peso deficiente
• Niveles de la hormona de crecimiento insuficientes
• Estatura baja

Problemas músculoesqueléticos:

• Pecho con una forma inusual, con el esternón hundido o levantado
• Pezones separados
• Cuello corto con pliegues adicionales de piel
• Deformidades de la columna vertebral

Dificultad de aprendizaje:

• Leve incapacidad intelectual
• Problemas mentales, emocionale y conductuales
• Deficiencias de la audición y la visión

Enfermedades oculares:

• Problemas en los músculos de los ojos
• Problemas refractivos
• Movimiento rápido del globo ocular
• Cataratas

Afecciones genitales y renales:

• Testículos: en los hombres, es frecuente que no desciendan.
• Pubertad: puede retrasarse.
• Fecundidad: en los hombres, la fecundidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo, debido a que los testículos no descienden.

Causas

El síndrome de Noonan se produce a causa de una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en varios genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas que interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celular.

Pueden ser:

• Hereditarias: Los niños que tienen uno de los padres con el síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso tienen un 50 % de posibilidades.
• Aleatorias: El síndrome de Noonan puede presentarse debido a una nueva mutación en los niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno.

Complicaciones

• Retrasos en el desarrollo
• Sangrado y hematoma
• Complicaciones linfáticas
• Complicaciones de las vías urinarias
• Problemas de fecundidad
• Mayor riesgo de padecer cáncer

La información ha sido extraída de:

• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001656.htm
• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan
• https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-noonan

Dengue

Etiología

El dengue es una infección causada por un virus. Usted puede infectarse si un mosquito infectado lo pica. El dengue no se transmite de persona a persona. Es común en áreas cálidas y húmedas del mundo.

Signos y síntomas

Los síntomas incluyen fiebre alta, dolores de cabeza, dolor en las articulaciones y los músculos, vómitos y sarpullido. Algunas veces, el dengue se convierte en fiebre hemorrágica por dengue, que causa sangrado en la nariz, las encías o debajo de la piel. Existe la posibilidad que resulte en un shock y ponga en peligro la vida del doliente (sería dengue grave).

Diagnóstico

Mediante analíticas sanguíneas y entrevista del médico acerca de si has estado en lugares donde es común el mosquito responsable de esta enfermedad. Los síntomas no son de mucha ayuda que se pueden confundir fácilmente con una gripe común y muchas más infecciones.

Tratamiento

No hay un tratamiento curativo, aunque sí una vacuna contra el dengue. La mayoría de las personas con dengue se recupera en unas dos semanas. Hasta entonces, beber abundantes líquidos, reposar y tomar medicamentos contra la fiebre que no sean aspirina puede ayudar.

 

Fiebre amarilla

 

Etiología 

La fiebre amarilla es causada por un virus que se transmite por la picadura de mosquitos. La persona contraerá esta enfermedad si lo pica un mosquito infectado con el virus.

 Síntomas

Suelen manifestarse 3-6 días después de la picadura del mosquito.

Se considera que el enfermo pasa por 3 etapas: 

- Etapa 1 (infección): dolor de cabeza, dolores musculares y articulares, fiebre, sofoco, inapetencia, vómito e ictericia. Después de aproximadamente 3 a 4 días, a menudo los síntomas desaparecen brevemente

-  Etapa 2 (remisión): La fiebre y otros síntomas desaparecen. La mayoría de las personas se recuperará en esta etapa, pero otras pueden empeorar en cuestión de 24 horas

-  Etapa 3 (intoxicación): Se presentan problemas con muchos órganos, incluyendo el corazón, el hígado y el riñón. También se pueden presentar trastornos hemorrágicos, convulsiones, coma y delirio. 

Diagnóstico

Examen físico y analíticas de sangre para realizar un examen específico, buscando signos de insuficiencia hepática o renal o shock.También se le pregunta al paciente si ha estado en alguna localización donde los mosquitos responsables proliferan (especialmente Sudamérica y África subsahariana)

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo. Muchas veces se basa en reponer líquidos:

- Hemoderivados 

- Diálisis para la insuficiencia renal

- Líquidos intravenosos

 

Fibrosis quística

 Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Etiología

Es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Síntomas

Se manifiestan ya en los recién nacidos

- Retraso en el crecimiento

- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la infancia

- No deposiciones durante las primeras 24-48 horas de vida

- Piel con sabor salado 

También puede haber síntomas específicos asociados al aparato digestivo y al respiratorio y más tarde en la vida se suelen desarrollar los siguientes:

- Esterilidad (en hombres)

- Inflamación recurrente del páncreas (pancreatitis)

- Dedos en palillo de tambor

Diagnóstico

- Analítica sanguínea

- Examen del tripsinógeno reactivo

- Prueba de cloruro en el sudor

Tratamiento

- Antibióticos fármacos inhalados y (si necesario) oxigenoterapia para evitar complicaciones pulmonares

- Dieta alta en proteínas y calorías, enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos para evitar complicaciones digestivos

- Fármacos especiales para la fibrosis quística como Ivacaftor, lumacaflor, tezacaftor y elexacaftor

Con todo, el pronóstico de vida es de alrededor de 44 años, aunque los síntomas no suelen ser realmente graves hasta llegar la adultez

Síndrome del cascanueces

El síndrome del cascanueces es provocada por la compresión de la vena renal izquierda entre la aorta abdominal y la arteria mesentérica superior. Esto provoca un aumento de la presión entre la vena renal izquierda y la vena cava inferior.

Tipos:

• Síndrome del cascanueces anterior: más común, cuando la compresión de la vena renal izquierda se produce por la parte de la arteria aorta y la mesentérica.
• Síndrome del cascanueces posterior: la vena renal queda atrapada y comprimida entre la columna vertebral y una de las dos arterias.
• Síndrome del cascanueces combinado: poco frecuente, donde la vena renal izquierda queda pinzada en su rama anterior por las dos arterias, mientras que la posterior se queda pinzada entre la columna vertebral y la aorta.

Causas

Los síntomas aparecen cuando aumenta el nivel de presión en la vena renal, dañando los septos entre venas y el aparato renal, entrando la sangre en la orina.

• Anomalías como duplicaciones de la vena renal.
• Presencia de tumores o inflamaciones que empujen las arterias, de manera que comprimen la vena renal izquierda.
• Una masa corporal demasiado baja
• Hiperlordosis o problemas en la posición de los riñones ante cambios de postura.

Síntomas

Urológicos:

• Hematuria macroscópica o microscópica unilateral
• Varices en las piernas
• Dolor abdominal en el lado izquierdo
• Varicocele

Ginecológicos:

• Dismenorrea o disregulación del ciclo menstrual
• Dolor poscoital
• Dispareunia
• Dolor en el abdomen bajo
• Disuria
• Varices pélvicas, de glúteos, vulvares o en los muslos
• Trastornos emocionales

Tratamiento

Suele ser una enfermedad benigna, con la exploración y revisión periódica y atenta del paciente debería ser suficiente. En algunos casos se realizaría una intervención quirúrgica, un trasplante de riñon o un bypass en la vena renal.

La información ha sido extraída de:

• https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-general-familia-edicion-digital--231-articulo-sindrome-cascanueces-S1889543315000717
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=71273
• https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13285/sindrome-renal-del-cascanueces

Insensibilidad congénita al dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita en que no se puede percibir el dolor físico.

Síntomas

• Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos. 
• Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos. 
• Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras
• Pérdida completa del sentido del olfato

La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.

Causa

Puede ser causada por variantes patogénicas que afectan los nociceptores (receptores del dolor) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien.

Diagnóstico

• Una historia detallada, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados; y en las personas mayores por lesiones traumáticas repetidas.
• Examen físico: acumulación de heridas, moretones, huesos rotos y otros.
• Biopsia de la piel
• La prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad.

Prevención

• Cuidado de los dientes: para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, suavizado de los bordes de los dientes o el uso de un protector bucal
• Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel, el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección
• Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea y la observación diaria de la superficie ocular 

La información ha sido extraída de:

• https://cuidateplus.marca.com/bienestar/2022/09/07/insensibilidad-dolor-fisico-produce-enfermedad-rara-180019.html
• https://www.elsevier.es/es-revista-rehabilitacion-120-articulo-insensibilidad-congenita-al-dolor-abordaje-S0048712008736090
• https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=1250903

28 de febrero

 El 28 de febrero o 29 de febrero dependiendo de si es año bisiesto o no es el Día Internacional de Visibilización de las Enfermedades Raras. Este día se celebra desde el 2008 y su principal objetivo es la concienciación colectiva y la reivindicación de que son necesaria medidas urgentes para llevar a cabo investigación en este ámbito. 

Logo del Día de las Enfermedades Raras

Esta fecha fue elegida por la condición de año bisiesto, por lo tanto es una manera simbólica de asociar esta rareza con las enfermedades.

El lema para el 2023 este día es: " ¿Cómo te ves en 2030?", mientras que el lema de este año fue "Comparte tus colores". 

Video oficial campaña 2022

Vídeo oficial campaña 2021

Sin embargo, hay muchas enfermedades raras que tienen días específicos:

• 26 de enero: Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki
• 15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman
• 28 de agosto: Día Mundial del Síndrome de Turner
• 4 de septiembre: Día Mundial del Síndrome PFAPA.
• 7 de septiembre: Día Mundial de Concienciación de Duchenne
• 17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra
• 18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
• 25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia
• 28 de septiembre: Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari
• 1 de octubre: Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
• 7 de octubre: Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal

Para celebrar este día puedes mostrar apoyo por las personas enfermas, donar dinero a las asociaciones y también es muy importante la labor de compartir en redes sociales para la concienciación con el #DíaMundialdelasEnfermedadesRaras o con el hashtag #EnfermedadesRaras

La página web oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras es: https://www.rarediseaseday.org/ 

Síndrome de Diógenes

 El síndrome de Diógenes es una afección mental en la que la persona que la padece tiende a acumular en su hogar objetos que carecen de valor, basura y desperdicios, además de llevar a cabo un aislamiento social. Suele darse en personas mayores de 65 años.

Hogar de una persona con Diógenes

Las malas condiciones de vida en las que viven estas personas pueden llevarles a problemas sociales en su comunidad de vecinos debido a los olores y el desorden, pero también a problemas de salud debido a la basura que guardan en sus hogares como tesoros. También las personas con dicho Síndrome tienden a dejar de comer, descuidarse y veremos en ellas un deterioro físico y una gran pérdida de peso.

Los factores de riesgo que existen para sufrir esta enfermedad son:

• La edad.
• Los rasgos de personalidad, ya que suele aparecer en personas que tienden al aislamiento social, que no son capaces de adaptarse socialmente, que rechazan las relaciones humanas y el contacto social, entre otros muchos rasgos.
• Alguna enfermedad mental, es decir, es probable que quién la padezca ya sufra un trastorno mental previo que desencadene en el Síndrome de Diógenes.

TRATAMIENTO

Es muy difícil llegar a intervenir a personas que padecen dicho Síndrome, por que las propias personas no consideran necesario curarse, por lo que no quieren ayuda. Si la persona accede a ser tratado, habrá diferentes áreas o puntos de intervención.

Es muy importante que la familia se implique en el tratamiento, se les aportará pautas de actuación, además de previamente explicar el síndrome que sufren sus familiares. También será necesario que el paciente acuda a una terapia psicológica y se lleve a cabo una limpieza exhaustiva del hogar, generalmente lo mejor es contratar una empresa de limpieza.

Normalmente esta afección desencadena otras patologías físicas, por lo que será necesario que la persona sea explorada por un médico y se someta a un tratamiento para las enfermedades adjuntas que padezca.

La información ha sido extraída de:

-https://www.psiquion.com/blog/sindrome-diogenes-sintomas-causas

-https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-57352010000300009

-https://www.saludsavia.com/contenidos-salud/articulos-especializados/como-reconocer-a-una-persona-que-padece-sindrome-de-diogenes

Síndrome de Tourette

El síndrome de la Tourette es un trastorno caracterizado por movimientos repetitivos o sonidos indeseados incontrolables.

Síntomas

Una sensación de picazón, cosquilleo o tensión es lo que anticipa los tics motores o vocales consecuentes. En el momento en el que se desarrolla el tic, el paciente siente gusto o alivio. El algunas ocasiones este tic se puede controlar o detener temporalmente.

Tics motores comunes

• Tics simples: parpadeo de ojos, sacudir la cabeza, encoger los hombros, mover los ojos repentinamente, retorcer la nariz, hacer movimientos con la boca...
• Tics complejos: tocar u oler objetos, repetir moviminetos observados, caminar siguiendo un patrón determinado, hacer gestos obscenos, inclinarse o girar, saltar...

Tics vocales comunes

• Tics simples: resoplar, toser, aclarar la garganta, ladrar...
• Tics complejos: repetir palabras o frases propias, repetir palabras o frases de otros, usar palabras vulgares, obscenas o insultos...

Factores de riesgo

• Antecedentes familiares.
• Sexo (hombres)

Diagnóstico

Criterios de los tics:

• Los hay motores y vocales
• Ocurren varias veces al día, casi todos los días o intermitentemente, durante más de un año
• Comenzaron antes de los 18 años de edad
• No son consecuencia de medicamentos, otras sustancias u otro trastorno médico
• Deben cambiar con el tiempo en ubicación, frecuencia, tipo, complejidad o gravedad

Tratamiento

El síndrome de Gilles de la Tourette no tiene cura. Los medicamentos que ayudan a controlar y reducir los síntomas son:

• Medicamentos que bloquean o disminuyen la dopamina.
• Inyecciones de botulina.
• Medicamentos contra el déficit de atención con hiperactividad.
• Inhibidores adrenérgicos centrales.
• Antidepresivos.
• Medicamentos anticonvulsivos.

La información ha sido extraída de:

• https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-neurol%C3%B3gicos-infantiles/trastornos-de-tics-y-s%C3%ADndrome-de-tourette-en-ni%C3%B1os-y-adolescentes
• https://medlineplus.gov/spanish/tourettesyndrome.html
• https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/trastorno-tourette