Fibrosis quística

 Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Etiología

Es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.

Síntomas

Se manifiestan ya en los recién nacidos

- Retraso en el crecimiento

- Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la infancia

- No deposiciones durante las primeras 24-48 horas de vida

- Piel con sabor salado 

También puede haber síntomas específicos asociados al aparato digestivo y al respiratorio y más tarde en la vida se suelen desarrollar los siguientes:

- Esterilidad (en hombres)

- Inflamación recurrente del páncreas (pancreatitis)

- Dedos en palillo de tambor

Diagnóstico

- Analítica sanguínea

- Examen del tripsinógeno reactivo

- Prueba de cloruro en el sudor

Tratamiento

- Antibióticos fármacos inhalados y (si necesario) oxigenoterapia para evitar complicaciones pulmonares

- Dieta alta en proteínas y calorías, enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos para evitar complicaciones digestivos

- Fármacos especiales para la fibrosis quística como Ivacaftor, lumacaflor, tezacaftor y elexacaftor

Con todo, el pronóstico de vida es de alrededor de 44 años, aunque los síntomas no suelen ser realmente graves hasta llegar la adultez