La inmunodeficiencia combinada grave es una patología hereditaria que deja al organismo sin defensas para combatir cualquier tipo de infección.
Si no recibe un tratamiento adecuado, esta enfermedad resulta mortal durante el primer año de vida. La existencia del “síndrome del niño burbuja” se dio a conocer en el cine a través de la película “El chico de la burbuja de plástico”, que fue protagonizada en 1976 por John Travolta y que estaba basada en la historia real del pequeño David Vetter, enfermo de SCID que vivió doce años en una cámara aislada hasta su muerte.
Causas
Este trastorno se debe a anomalías en las funciones de los linfocitos T y linfocitos B. En la mayoría de los casos, se hereda de un patrón autosómico recesivo, en el que genes de la madre y el padre contienen defectos.
La alteración genética también puede estar provocada por un problema en el cromosoma X; afecta solo a los hombres, porque ellos solo tienen un cromosoma X. Las mujeres también pueden sufrirla, pero debido a que tienen dos cromosomas X, aunque uno tenga el gen alterado, se compensa si el otro lo tiene normal, con lo que su organismo puede resistir los virus. La mutación tendría que producirse en las dos copias del gen para que se desarrolle la enfermedad.
Síntomas
- Candidiasis oral.
- Otitis media aguda.
- Extrema sensibilidad en la piel.
- Erupciones en distintas partes del cuerpo.
- Dificultades para respirar.
- Neumonía.
- Meningitis.
Tratamiento
El principal tratamiento para esta enfermedad es el trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical de un donante compatible, aunque cada vez se está trabajando más en la terapia génica. Es posible la detección precoz que se realiza antes del nacimiento del bebé en las primeras semanas de gestación, lo cual se le plantea la situación a los padres y queda bajo su decisión si quieren continuar o no con el embarazo, aunque cada vez hay más técnicas para evitar la trasmisión genética de padres a hijos.
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