Insomnio familiar fatal

 Es una enfermedad progresiva y neurodegenerativa que afecta al tálamo (responsable del ciclo de sueño-vigilia), que va disminuyendo en células.

Etiología

Es fundamentalmente causada por una mutación en el gen PRNP, que resulta en una proteína priónica anormal, aunque también hay casos de aparición espontánea de la enfermedad

Signos y síntomas 

Los primeros síntomas suelen aparecer a los 50 años de media y el pronóstico de vida es de unos 12-18 años desde entonces. Los dos síntomas principales son:

- Insomnio que empeora con el tiempo

- Demencia progresiva

También puede haber pérdida de peso y apetito, ataques de pánico, episodios de hiperventilación, hiperhidrosis, entre otros.

Diagnóstico

- Estudio del sueño

- Escáner PET

- Pruebas genéticas

Tratamiento

No existe actualmente un tratamiento curativo. El objetivo será aliviar los síntomas y tener al paciente con la máxima comodidad posible.