La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita en que no se puede percibir el dolor físico.
Síntomas
- Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos.
- Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos.
- Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras
- Pérdida completa del sentido del olfato
La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor.
Causa
Puede ser causada por variantes patogénicas que afectan los nociceptores (receptores del dolor) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien.
Diagnóstico
- Una historia detallada, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados; y en las personas mayores por lesiones traumáticas repetidas.
- Examen físico: acumulación de heridas, moretones, huesos rotos y otros.
- Biopsia de la piel
- La prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad.
Prevención
- Cuidado de los dientes: para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, suavizado de los bordes de los dientes o el uso de un protector bucal
- Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel, el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección
- Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea y la observación diaria de la superficie ocular
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