Síndrome de Marfan

 El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta al tejido conectivo, incluyendo los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

ETIOLOGÍA

La causa es un defecto en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. Normalmente se transmite de padres a hijos, aunque también se puede producir de forma "esporádica" sin antecedentes familiares.

SÍNTOMAS

 Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la longitud de éstos es mayor que su estatura. Otros síntomas asociados pueden ser:

- Pectus carinatum

- Pie plano

- Paladar muy arqueado y dientes apiñados

- Hipotonía de los músculos

- Miopía

- Escoliosis

DIAGNÓSTICO

- Examen físico médico y de las articulaciones. Puede haber signos de aneurisma, atelectesia pulmonar y problemas con las válvulas cardíacas

- Examen ocular: defectos del cristalino o de la córnea, desprendimiento de retina, problemas visuales

Se hacen los siguientes exámenes:

- Ecocardiografía

- Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

TRATAMIENTO

 Los problemas visuales deben ser tratados cuanto antes. Se debe vigilar la escoliosis especialmente durante la adolescencia y se recomienda tratamiento farmacológico para evitar lesionar la aorta y las válvulas cardíacas. Con todo, las personas que padecen este síndrome tiene un buen pronóstico, superando muchos los 60 años de vida

CUIDADOS DE ENFERMERÍA

- Apoyo psicológico al paciente y a la familia

- Derivarlo, si procede, a un fisioterapeuta

- Educación al paciente y la familia de los cuidados se deben hacer

- Administrar la medicación que sea necesaria para aliviar síntomas molestos que sufre frecuentemente