El Síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético. Un cambio en un gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer algunos tipos de hidratos de carbono. Las consecuencias serían importantes problemas en el cerebro y el sistema nervioso. No tiene cura.
Causas del síndrome de Sanfilippo
El cuerpo fabrica largas cadenas de moléculas de azúcares llamadas glicosaminoglicanos. Estas cadenas tienen función de:
- contrucción de cartílago, tejido conjuntivo, tejido nervioso y piel
- coagulación sanguínea
- comunicación entre células
El síndrome de Sanfilippo hace que se nazca con un defecto en uno de los genes que fabrican las enzimas necesarias para descomponer el sulfato de heparano (tipo de azúcar). Sin ese gen, se acumularía en las células e impide su funcionamiento. Esto puede ser dañino afectando al crecimiento, el desarrollo mental y el comportamiento.
Hay 4 tipos que se corresponden con las enzimas implicadas en la descomposición.
Signos y síntomas
Es un síndrome congénito pero la mayoría muestra su sintomatología entre los 2 y 6 años de edad. Empiezan a Es entonces cuando empiezan padecer retrasos evolutivos y a presentar retrasos evolutivos o al dormir.
Signos:
- retraso del habla y en el desarrollo
- infecciones de oído o de senos nasales
- cabeza más grande de lo normal
- infecciones respiratorias
- diarrea
- dolores de cabeza
- problemas de sueño
- problemas de comportamiento parecidos a los del autismo
- compulsividad e hiperactividad
Podrías conducir a:
- convulsiones
- problemas cognitivos
- pérdida de las habilidades motoras
La mayoría de los niños alcanzan la adolescencia, y hay algunos que la superan.
Diagnóstico
Puede costar bastante tiempo. Los médicos lo pueden sospechar cuando hay:
- problemas de comportamiento
- retrasos del habla u del desarrollo que empeoran con el paso del tiempo
Se haría un análisis de orina que permite saber si la orina del niño contiene concentraciones elevadas de GAG, lo que permite confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
El síndrome de Sanfilippo todavía no tiene cura. Su tratamiento se centra en aliviar los síntomas y permitir que el niño tenga la mejor cualidad de vida durante el mayor tiempo posible.
La información ha sido extraída de:
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Nota: solo los miembros de este blog pueden publicar comentarios.