Acondroplasia

 Todos conocemos a Peter Dinklage, el famoso actor de Juego de Tronos y a todos nos llama su atención su baja estatura (135 cm) . Peter sufre de acondroplasia y por ello es que es pequeño.

Peter Dinglake, actor de cine

La acondroplasia pertenece a un grupo de enfermedades relacionadas con el crecimiento de los huesos y el cambio de cartílago a hueso, denominadas condrodisplasias. Es causada por genética, ya que el gen encargado de los procesos óseos presenta una mutación.

Se caracteriza por:

• Enanismo (no suelen superar los 137 centímetros de alto)
• Limitación en el movimiento articular de los codos
• Dedos pequeños
• Inteligencia normal, aunque puede haber un retraso en el desarrollo al comienzo de sus vidas.

La acondroplasia puede causar:

• Apnea
• Obesidad
• Infecciones recurrentes en la zona auditiva
• Lordosis, que se trata de una curvatura anormal en la columna lumbar

Siendo las complicaciones más graves y las que se deben de evitar en mayor medida:

• Estrechamiento en el canal que recorre la médula espinal
• Hidrocefalia, que consiste en la acumulación de líquido en el cerebro.

Imagen explicativa de la hidrocefalia

El tratamiento para esta enfermedad se basa en una terapia hormonal de la hormona del crecimiento y en cirugías para solucionar los problemas producidos en la columna vertebral y  para evitar que aumente la presión en el cerebro y  se produzca la hidrocefalia.

Las personas con acondroplasia no tienen cura para su enfermedad, pero suelen tener una buena esperanza de vida.

La información ha sido extraída de:

-https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

- http://www.acondroplasia.com/que-es-la-acondroplasia/