Progeria

La progeria es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.

Pruebas y exámenes

Se llevará a cabo un examen físico y unas pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:

• Resistencia a la insulina
• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia
• Niveles de colesterol y triglicéridos generalmente normales

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos. Por otro lado, las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen LMNA que causa la progeria.

Las complicaciones pueden ser:

• Ataque cardíaco: infarto del miocardio
• Accidente cerebrovascular

Síntomas

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara estrecha, encogida y arrugada
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Macrocefalia
• Fontanela abierta
• Micrognacia
• Piel seca, descamativa y delgada
• Rango de movimiento limitado
• Retardo o ausencia en la formación de los dientes

Pronóstico

La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección solo viven hasta los años de la adolescencia (aproximádamente 14 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte muy a menudo está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular.

La información ha sido extraída de:

• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001657.htm
• https://www.elsevier.es/es-revista-educacion-quimica-78-articulo-sindrome-progeria-hutchinson-gilford-causas-investigacion-S0187893X14700631
• https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-diversos-en-lactantes-y-ni%C3%B1os/progeria